• Struttura del DNA e dell’RNA,
• Proprietà chimico-fisiche degli acidi nucleici e dei nucleotidi.
• Proprietà topologiche del DNA.
• Superavvolgimento del DNA, eucromatina ed eterocromatina,
• Struttura della cromatina, istoni, nucleosomi.
• Modificazioni epigenetiche delle code istoniche e conformazione della cromatina, istone acetilasi e deacetilasi. Metilazione del DNA e degli istoni.
• Struttura genomica negli eucarioti. Genoma ed esoma. Replicazione del DNA.
• Sintesi semiconservativa e bidirezionale del DNA.
• Meccanismo d’azione delle DNA polimerasi.
• Correzione degli errori durante la polimerizzazione. Duplicazione del filamenti leading e lagging, frammenti di Okazaki.
• Enzimi e proteine coinvolti nella replicazione del DNA. Telomeri e telomerasi.
• Trascrizione, promotore della RNA pol II negli eucarioti.
• Fattori di trascrizione basali e specifici/regolatori.
• Promotore, enhancer, silencer. Assemblaggio dei complessi di trascrizione e ruolo dei fattori di trascrizione.
• Regolazione della trascrizione nei procarioti e negli eucarioti.
• Esoni e introni. Maturazione dell’rRNA, siRNA e miRNA eucariotici.
• Maturazione del mRNA: capping, poliadenilazione, splicing.
• Il complesso dello spliceosoma. RNA interference e MicroRNA. Long non-coding RNA.
• Il codice genetico: codoni, universalità, degenerazione e codoni sinonimi, fase di lettura.
• Sintesi proteica (traduzione). Attivazione degli amminoacidi, amminoacil-sintetasi.
• Inizio, allungamento e terminazione della traduzione nei procarioti e negli eucarioti, con fattori di Inizio, allungamento e terminazione.
• Struttura primaria, secondaria e terziaria delle proteine.
• Proteine intrinsicamente disordinate.
• Tecniche elettroforetiche, SDS-PAGE, Northern Blot e Western Blot,
• Gel di acrilamide e agarosio.

● Bruce Alberts et al., Molecular Biology of the Cell”, VII ed., WW Norton & Co.
● Michael M. Cox, Jennifer Doudna, Michael O'Donnell. Biologia Molecolare. Principi e tecniche, Zanichelli 2013
● Materiale didattico fornito dall'insegnante durante le lezioni

Introduzione alla Biologia Molecolare Clinica: la medicina molecolare e la diagnostica molecolare, appropriatezza della medicina di laboratorio e processo diagnostico
•
Organizzazione del laboratorio diagnostico: settori del laboratorio, uso del laboratorio, interpretazione dei risultati, fonti di variabilità, tipologie e raccolta del campione clinico
•
Biomarcatori Molecolari: caratteristiche, definizione e interpretazione dei biomarcatori
UniCamillus – Saint Camillus International University of Health Sciences – Via di Sant’Alessandro 8 - 00131 Roma
www.unicamillus.org info@unicamillus.org PEC: unicamillus@pec.it Tel. +39 06 40 06 40 Codice Fiscale 97962900581 P.Iva. 15031161001
4
molecolari.
•
Tecniche analitiche per discriminare, identificare e amplificare gli acidi nucleici nucleici e esempi di applicazione clinica: Elettroforesi su gel d’agarosio, PCR, sequenziamento genico (metodo di Sanger), ibridazione (southern blot, northern blot, in situ hybridization , etc..), Dna ricombinante e microarray.
•
Tecniche elettroforetiche per l’analisi di proteine: SDS-PAGE, 2D Elettroforesi, Western Blot
•
Editing del genoma e concetto di terapia genica: Sviluppo e applicazione della tecnica CRISPR/Cas9, Vettori Virali e Terapia Genica
•
Introduzione alla scienze omiche e all’approccio olistico, concetti di Genoma, Trascrittoma e Proteoma
•
Progetto Genoma Umano e annotazioni del genoma
•
Next Generation Sequencing e applicazioni cliniche del sequenziamento genico
•
Trascrittomica , sequenziamento dell’RNA e applicazioni cliniche
•
Analisi del proteoma e applicazioni cliniche

Clinical Molecular Biology
●
Bruce Alberts et al., Molecular Biology of the Cell”, VII ed., WW Norton & Co.
Alternatively:
●
Michael M. Cox, Jennifer Doudna, Michael O'Donnell. Biologia Molecolare. Principi e tecniche, Zanichelli 2013
●
Teaching material provided by the teacher during the lessons

• Introduzione alla patologia clinica e valutazione dei test di laboratorio
• Emocromo e disordini correlati
• Il laboratorio nella valutazione della funzione emostatica
• Cenni di medicina trasfusionale
• Marcatori dell’infiammazione
• Principi della diagnosi immunologica delle malattie autoimmuni
• Indicatori biochimici di funzionalità e di danno epatico, itteri
• Parametri di funzionalità e di danno renale; esame urine
• Il laboratorio nella valutazione diagnostica del diabete
• Diagnosi di laboratorio delle dislipoproteinemie

● Laposata's Laboratory Medicine Diagnosis of Disease in Clinical Laboratory 3rd Edition – LANGEC – Mc Graw Hill 2018
● Materiale didattico fornito dall'insegnante durante le lezioni