Concetti e terminologia di base: gene, locus, allele, genotipo, fenotipo, omozigote, eterozigote,
aploide, diploide, dominanza, recessività, codominanza, mutazione, polimorfismo.
Leggi di Mendel. Caratteri dominanti e recessivi
La Genetica dei principali gruppi sanguigni. (AB0, Rh). Incompatibilità materno fetale
Modelli di trasmissione dei caratteri mendeliani (o monogenici). Eredità autosomica recessiva e
dominante, eredità legata al sesso recessiva e dominante.
Calcoli di rischio relativi ai modelli suddetti e analisi di alberi genealogici. Equilibrio di Hardy-
Weinberg
Concetti di penetranza. Espressività, anticipazione, consanguineità, eterogeneità genetica
I cromosomi. Struttura e caratteristiche. Anomalie di numero e di struttura dei cromosomi
Inattivazione cromosoma X
Eredità mitocondriale
Eredità multifattoriale. Marcatori genetici e polimorfismi. Variabilità genetica interindividuale.
Studi di associazione.

I libri di testo raccomandati sono da considerarsi materiale didattico di riferimento. Lo studente
può tuttavia scegliere il testo/testi che preferisce o ritiene più adatti alle sue esigenze di
apprendimento. Materiale didattico aggiuntivo sarà fornito dal docente.

“Molecular Biology of the Cell”, Bruce Alberts et al., VII ed., WW Norton & Co.
“Essential Cell Biology”, Bruce Alberts et al. V ed., WW Norton & Co.
“Medical Genetics, by Lynn Jorde, John Carey, Michael Bamshad. Edited by Elsevi