Richiami alle nozioni base della chimica generale
La struttura dell’atomo. I legami chimici. Le principali proprietà delle soluzioni acquose: misura della concentrazione, pH, proprietà acido-base. Termodinamica ed equilibrio chimico. La cinetica chimica. Le reazioni di ossidoriduzione.
La chimica del carbonio
Ibridazione degli orbitali: sp, sp2, sp3. Idrocarburi alifatici e aromatici. Chiralità. Alcoli, aldeidi, chetoni e acidi carbossilici. Ammine, esteri, anidridi e ammidi. Le reazioni di ossidoriduzione in chimica organica.
Struttura e funzione delle molecole biologiche
Carboidrati: aspetti generali e classificazione, monosaccaridi, oligosaccaridi, polisaccaridi.
Lipidi: aspetti generali e classificazione, acidi grassi, acilgliceroli, fosfogliceridi e sfingolipidi, steroidi. Le membrane biologiche.
Gli amino acidi e la Struttura delle proteine: amminoacidi; legame peptidico; struttura primaria; secondaria terziaria e quaternaria.
Funzioni delle proteine. Mioglobina ed emoglobina.
Enzimi: caratteristiche e funzionamento; meccanismi d’inibizione enzimatica.
Metabolismo dei carboidrati: il glicogeno, la glicolisi e la gluconeogenesi. Regolazione ormonale della glicemia.
Metabolismo dei lipidi: gli acidi grassi come principali combustibili del metabolismo, beta ossidazione, corpi chetonici, sintesi degli acidi grassi.
Metabolismo degli amminoacidi: digestione delle proteine; transamminazione, deamminazione e produzione dell’urea.
Bioenergetica: ciclo dell’acido citrico, catena respiratoria, trasferimento degli elettroni e sintesi di ATP attraverso l’ATP sintasi.

-”Biochemistry”, D. R. Ferrier Wolters Kluwer;
- “Lehningher principles of biochemistry”, D. L. Nelson, M.M. Cox (2017) W.H. Freeman & Co.

Proprietà e classificazione dei viventi. Teoria cellulare, principi di classificazione e livelli di organizzazione della materia vivente.
La cellula come unità base della vita. Caratteristiche generali delle cellule procariotiche ed eucariotiche, organizzazione e differenze.
Le macromolecole di interesse biologico. Ruolo dell’acqua nella chimica della vita, carboidrati, lipidi, elementi di struttura e funzione delle proteine e degli acidi nucleici.
Membrane biologiche. Struttura e funzione
Compartimenti cellulari. Citoplasma ed organuli citoplasmatici, ribosomi, reticolo endoplasmatico liscio e rugoso, apparato di Golgi, lisosomi, perossisomi.
Il citoscheletro. Microtubuli, filamenti intermedi e microfilamenti. Ciglia e flagelli. Centrioli e centrosomi.
Cenni di Metabolismo energetico. Glicolisi, fermentazione, respirazione cellulare, fotosintesi. Relazione tra processi di conversione di energia e strutture cellulari. Mitocondri e cloroplasti.
Il nucleo. Involucro nucleare, nucleoli, cromatina e cromosomi
Basi molecolari dell'informazione ereditaria. DNA struttura e funzione. Riparazione del DNA e sue correlazioni con patologie umane.
RNA struttura e funzione. I principali tipi di RNA cellulare, differenze rispetto al DNA in termini di dimensioni, forma e funzione biologica. Trascrizione e maturazione degli RNA eucariotici.
Codice genetico e traduzione. Lettura ed interpretazione del codice genetico, sintesi delle proteine e destino post-sintetico delle proteine.
Endomembrane e traffico vescicolare. Esocitosi e Endocitosi
Ciclo cellulare, Mitosi e meiosi.

- Essential Cell Biology (Fifth edition)

Authors: Bruce Alberts, Karen Hopkin, Alexander D Johnson, David Morgan, Martin Raff, Keith Roberts, Peter Walter

Editor: W.W. NORTON

oppure

- Biology

Authors: Peter H. Raven, George Johnson, Kenneth A. Mason, Jonathan B. Losos, Tod Duncan

Editor: McGraw-Hill Education

I libri di testo indicati sono solo un riferimento. Gli studenti possono adottare il libro/i libri di loro scelta. Materiale aggiuntivo sarà fornito dal docente.

- Concetti e terminologia di base: gene, locus, allele, genotipo, fenotipo, aplotipo, omozigote, eterozigote, aploide, diploide, dominanza, recessività, codominanza, mutazione, polimorfismo.
- Leggi di Mendel. Caratteri dominanti e recessive
- La Genetica dei principali gruppi sanguigni (AB0, Rh). Incompatibilità materno fetale
- Modelli di trasmissione dei caratteri mendeliani (o monogenici): eredità autosomica recessiva e dominante, eredità legata al sesso recessiva e dominante.
- Calcoli di rischio relativi ai modelli suddetti e analisi di alberi genealogici. Equilibrio di Hardy-Weinberg
- Concetti di penetranza, espressività, epistasi, anticipazione, consanguineità, eterogeneità genetica
- I cromosomi: struttura e caratteristiche. Anomalie di numero e di struttura dei cromosomi
- Imprinting genomico. Cenni
- Inattivazione cromosoma X
- Eredità mitocondriale
- Eredità multifattoriale: Marcatori genetici e polimorfismi. Variabilità genetica inter-individuale. Studi di associazione
- Cenni di Farmacogenetica e Concetto di Medicina Personalizzata
- Malattie da mutazioni dinamiche
- Tests genetici e loro applicazioni. Cenni di Consulenza Genetica.

Le lezioni saranno fornite agli studenti in formato pdf.
Libro consigliato: “Medical Genetics”, autori: Lynn Jorde John Carey Michael Bamshad. Edizioni Elsevier