Biology and genetics
(obiettivi)
Il corso integrato di Biologia e Genetica si propone di fornire allo studente la logica funzionale dei sistemi viventi, con particolare attenzione alle proprietà e alle funzioni della cellula come unità base della vita. Lo studente apprenderà i meccanismi unitari che regolano i processi e le attività della cellula e le interazioni tra cellule; i principi che governano la diversità delle unità biologiche, in relazione alle loro caratteristiche strutturali e funzionali, alle modalità di espressione genica, sia nell’ambito dei diversi distretti di un singolo individuo (differenziamento), sia longitudinalmente, nel corso dell’evoluzione. Saranno trattati anche i principi fondamentali della biologia molecolare e della genetica; particolare enfasi sarà data ad aspetti utili agli studenti di Medicina, come le basi cellulari e molecolari delle malattie e gli effetti dei farmaci sulla struttura e la funzione cellulare. Il modulo di Genetica Medica fornirà le principali nozioni sull'ereditarietà di malattie monogeniche, cromosomiche e multifattoriali. Al termine del corso lo studente avrà acquisito i principali metodi di analisi per la diagnosi delle malattie genetiche. Alla fine del corso lo studente sarà in grado di distinguere le principali classi di malattie genetiche e di riconoscerne le modalità di trasmissione.
|
Codice
|
90219 |
Lingua
|
ENG |
Tipo di attestato
|
Attestato di profitto |
Modulo: APPLIED BIOLOGY
(obiettivi)
Il corso integrato di Biologia e Genetica mira a fornire agli studenti la logica funzionale dei sistemi viventi, con particolare attenzione alle proprietà e alle funzioni della cellula come unità base della vita. Al termine del corso gli studenti acquisiranno la logica costruttiva delle strutture biologiche fondamentali ai diversi livelli di organizzazione della materia vivente, i principi generali unitari che governano il funzionamento dei diversi sistemi biologici, l'apprendimento del metodo sperimentale e le sue applicazioni allo studio dei fenomeni biologici. Saranno trattati anche i principi fondamentali della biologia molecolare e della genetica; particolare enfasi sarà data ad aspetti utili agli studenti di Medicina, come le basi cellulari e molecolari delle malattie e gli effetti dei farmaci sulla struttura e la funzione cellulare. La parte di Genetica Medica fornirà le principali nozioni sull'eredità di malattie monogeniche, cromosomiche e multifattoriali. Al termine del corso gli studenti dovranno conoscere i principali metodi di analisi per la diagnosi di queste malattie. Dovranno dimostrare la capacità di analizzare i pedigree e i dati genetici clinici e molecolari utili per la consulenza genetica e di conoscere i principali tipi di test genetici e il loro corretto utilizzo.
|
Lingua
|
ENG |
Tipo di attestato
|
Attestato di profitto |
Crediti
|
9
|
Settore scientifico disciplinare
|
BIO/13
|
Ore Aula
|
90
|
Attività formativa
|
Attività formative di base
|
Canale Unico
Docente
|
Maiani Emiliano
(programma)
Ciclo cellulare, meccanismo e regolazione. Mutazioni al DNA e processi di riparo al DNA. Tecniche di "gene editing" ZNF, Talen, CRISPR/CAS9 e applicazioni terapeutiche. Meccanismi di morte cellulare: apoptosi e necrosi. Caspasi e famiglia delle proteine BCL2. Autofagia. Biologia del cancro. oncogeni e oncosoppressori. Processi di metastatizzazione. Sequenziamento del DNA nella ricerca e nella clinica, banca dati GDC.
(testi)
“L'Essenziale di Biologia Molecolare della Cellula”, IV ed., Bruce Alberts et al.,Zanichelli.
|
Date di inizio e termine delle attività didattiche
|
Dal al |
Modalità di erogazione
|
Tradizionale
|
Modalità di frequenza
|
Obbligatoria
|
Metodi di valutazione
|
Prova scritta
Prova orale
|
Docente
|
Pacini Laura
(programma)
BIOLOGIA Caratteristiche dei viventi: Teoria cellulare. Principi di classificazione degli organismi viventi. Chimica cellulare: Macromolecole, struttura, forma e funzione. Modelli cellulari procariotici ed eucariotici: classificazione e principali differenze strutturali, Organelli (struttura e funzione). Comparto nucleare eucariotico, struttura e funzioni. I diversi livelli di condensazione della cromatina. Membrana plasmatica: proprietà e funzioni, modalità di trasporto di piccole molecole attraverso la membrana plasmatica (diffusione semplice, diffusione facilitata, trasporto attivo). Organizzazione interna della cellula: compartimenti intracellulari, traffico vescicolare. Il citoscheletro e la motilità cellulare. Conversione di energia: Cenni sulla Glicolisi e fermentazione. Mitocondri e cloroplasti, struttura e funzione. Basi molecolari dell’ informazione: Replicazione del DNA. Riparazione del DNA e sua correlazione con le malattie umane. RNA, struttura e funzione: Principali tipi di RNA cellulari e differenze rispetto al DNA in termini di dimensioni molecolari, stabilità e funzioni biologiche, trascrizione e maturazione dell'RNA eucariotico. Codice Genetico e le sue proprietà. Sintesi proteica: come le cellule leggono il genoma. Principali modifiche post-traduzionali delle catene polipeptidiche. Destino post-sintetico di proteine, endomembrane e traffico di membrana: Endocitosi, pinocitosi, fagocitosi ed endocitosi mediata dai recettori (LDL). Controllo dell'espressione genica: Meccanismi molecolari che creano tipi cellulari specializzati. Organizzazione funzionale del genoma eucariotico. Codice istonico. Controllo trascrizionale, ruolo della condensazione della cromatina e del grado di metilazione del DNA. Ciclo cellulare: Il sistema di controllo del ciclo cellulare. Apoptosi e Cancro, soppressori tumorali e proto-oncogeni. Segnalazione cellulare: Scambio di segnali chimici attraverso recettori di membrana. Il ruolo chiave svolto dalle chinasi proteiche in questo processo. Le interazioni tra le cellule e il loro ambiente: Le molecole di adesione e la matrice extracellulare. GENETICA Mitosi e meiosi: principi di dinamica cromosomica durante la mitosi e meiosi; meccanismi molecolari di ricombinazione genetica. Mutazioni geniche: mutazioni per sostituzione, inserimento o delezione di nucleotidi. Mutazioni spontanee e indotte. Mutazioni chimiche e fisiche. Sistemi di riparazione del DNA per danni al DNA a singolo o doppio filamento. Ereditarietà mitocondriale: rilevanza per la ricostruzione di alberi filogenetica umana. Genetica di popolazione: Equilibrio Hardy-Weinberg e implicazioni teoriche per la comprensione dei meccanismi dell'evoluzione biologica. Elementi genetici mobili ed evoluzione dei genomi.
(testi)
“L'Essenziale di Biologia Molecolare della Cellula”, IV ed., Bruce Alberts et al.,Zanichelli.
|
Date di inizio e termine delle attività didattiche
|
Dal al |
Modalità di erogazione
|
Tradizionale
|
Modalità di frequenza
|
Obbligatoria
|
Metodi di valutazione
|
Prova scritta
Prova orale
|
|
|
Modulo: MEDICAL GENETICS
(obiettivi)
Il corso si propone di fornire allo studente le principali nozioni sull’ereditarietà delle malattie monogeniche, cromosomiche e multifattoriali. Lo studente dovrà acquisire conoscenza delle principali metodiche di analisi utili alla diagnosi di tali patologie. Dovrà inoltre dimostrare capacità di analisi di alberi genealogici e di dati clinici e genetico-molecolari ai fini della consulenza genetica.
|
Lingua
|
ENG |
Tipo di attestato
|
Attestato di profitto |
Crediti
|
1
|
Settore scientifico disciplinare
|
MED/03
|
Ore Aula
|
10
|
Attività formativa
|
Attività formative caratterizzanti
|
Canale Unico
Docente
|
Ciccacci Cinzia
(programma)
- Concetti e terminologia di base: gene, locus, allele, genotipo, fenotipo, aplotipo, omozigote, eterozigote, aploide, diploide, dominanza, recessività, codominanza, mutazione, polimorfismo. - Leggi di Mendel - La Genetica dei principali gruppi sanguigni (AB, Rh). Incompatibilità materno fetale - Modelli di Eredità dei caratteri mendeliani (o monogenici): eredità autosomica recessiva e dominante, eredità legata al sesso recessiva e dominante. - Calcoli di rischio relativi ai modelli suddetti e analisi di alberi genealogici - Concetti di penetranza, espressività, epistasi, anticipazione, consanguineità, eterogeneità genetica - I cromosomi: struttura e caratteristiche. Anomalie di numero e di struttura dei cromosomi. tecniche di studio dei cromosomi - Imprinting genomico. Cenni - Inattivazione cromosoma X - Marcatori genetici e polimorfismi. Variabilità genetica inter-individuale. Cenni di eredità multifattoriale - Tests genetici e loro applicazioni. Cenni di Consulenza Genetica. - Cenni di Farmacogenetica e Concetto di Medicina Personalizzata
(testi)
" Medical Genetics" by Jorde - Carey – Bamshad
|
Date di inizio e termine delle attività didattiche
|
Dal al |
Modalità di erogazione
|
Tradizionale
|
Modalità di frequenza
|
Obbligatoria
|
|
|
|