- Caratteristiche principali dei sistemi viventi: proprietà fondamentali delle cellule; la teoria cellulare; organizzazione, struttura, complessità e principali differenze tra le cellule procariotiche ed eucariotiche; struttura e funzioni degli organuli cellulari; definizione e classificazione dei virus e fasi dell’infezione virale.
- Basi chimiche della vita: struttura e funzione delle quattro molecole biologiche (carboidrati, lipidi, acidi nucleici e proteine); definizione degli enzimi come catalizzatori biologici.
- Struttura e funzione della membrana plasmatica: proprietà chimico-fisiche delle membrane e loro composizione lipidica; organizzazione delle proteine nel doppio strato lipidico; principali funzioni delle proteine di membrana; il concetto di recettore; modalità di trasporto di ioni e piccole molecole attraverso la membrana plasmatica, le basi ioniche dell’eccitabilità di membrana.
- La compartimentazione nella cellula eucariotica: Il citoplasma e il sistema delle membrane endocellulari (reticolo endoplasmatico, apparato di Golgi e lisosomi). Cenni sui perossisomi.
- Mitocondri e cloroplasti. Struttura e funzione di mitocondri e cloroplasti come generatori di energia e teoria endosimbiontica sulla loro origine. Cenni su glicolisi, fermentazione e respirazione cellulare.
- Nucleo: Involucro nucleare, nucleolo, organizzazione e diversi livelli di condensazione della cromatina, cromosomi.
- Basi molecolari dell’informazione ereditaria. DNA struttura e funzione. Identificazione del DNA come molecola depositaria dell’informazione genetica. Meccanismo molecolare della duplicazione del DNA e possibili modelli proposti. Telomeri e Telomerasi. La riparazione del DNA e sue correlazioni con patologie umane.
- RNA struttura e funzione. Principali tipi di RNA presenti nella cellula procariotica ed eucariotica.
Trascrizione e maturazione dei trascritti primari nelle cellule eucariotiche, con particolare attenzione alla maturazione degli RNA messaggeri. Ruolo degli RNA non codificanti.
- Sintesi Proteica. I ribosomi: struttura e ruolo biologico, differenze tra ribosomi procariotici ed
eucariotici. Proprietà e decifrazione del codice genetico, caratteristiche generali della traduzione e
implicazioni biologiche.
- Destino postsintetico delle proteine. Modificazioni post-traduzionali delle catene polipeptidiche e sede cellulare nelle quali avvengono (reticolo endoplasmatico, apparato del Golgi). Funzioni del reticolo endoplasmatico rugoso nello smistamento delle proteine (sequenze segnale e sequenze di arresto). Apparato di Golgi, struttura e funzione. La glicosilazione delle proteine. Funzioni del reticolo endoplasmatico liscio.
-Traffico Vescicolare. Smistamento delle proteine nelle vescicole di trasporto. Segnali di indirizzo.
Modalità di trasporto delle proteine tra i diversi compartimenti cellulari. Biogenesi del reticolo endoplasmatico, apparato di Golgi, lisosomi e perossisomi. Endocitosi (pinocitosi, fagocitosi, endocitosi mediata da recettore); autofagia; Esocitosi costitutiva e regolata.
- Controllo dell’espressione genica. Meccanismi molecolari alla base della regolazione dell'espressione genica. Controllo a livello trascrizionale nelle cellule procariotiche ed eucariotiche. Ruolo dello stato di condensazione della cromatina e del grado di metilazione del DNA (modificazioni epigenetiche). Principali strategie di controllo post-trascrizionale e post-traduzionale.
- Citoscheletro, adesione e motilità cellulare. Il citoscheletro. Struttura e funzione di filamenti intermedi, microtubuli e filamenti di actina. Motori molecolari. Strutture cellulari che determinano la forma, polarità e motilità della cellula. Le interazioni tra cellule ed il loro ambiente. Le molecole di adesione e la matrice extracellulare.
- Ciclo cellulare, Mitosi e Meiosi. Ciclo cellulare, fasi del ciclo e controllo della progressione lungo il ciclo cellulare come risultato dell'interazione tra meccanismi intracellulari e segnali extracellulari. Il ruolo delle chinasi ciclina-dipendenti. Principi della dinamica dei cromosomi durante la mitosi e la meiosi, differenze tra i due processi. Conseguenze genetiche della meiosi, importanza della meiosi come fonte di variabilità genetica. Meccanismi molecolari della ricombinazione genetica. Concetto di aploidia e diploidia. Cromosomi omologhi. Caratteristiche della riproduzione sessuale e di quella asessuale.
- Comunicazione cellulare e trasduzione del segnale. Comunicazione tra cellule negli organismi pluricellulari, principi generali della segnalazione cellulare, segnali chimici e proteine recettoriali. Meccanismi di trasduzione del segnale e principali vie di segnalazione.
- Apoptosi, Necrosi a Autofagia.
Conoscenze di base dei processi di apoptosi, necrosi e autofagia.
- Basi molecolari del cancro. Funzione e differenze tra oncosoppressori e proto-oncogeni. Meccanismi molecolari della trasformazione tumorale. Caratteristiche della cellula neoplastica. Le alterazioni genetiche ed epigenetiche alla base dei tumori.
- Cellule staminali e basi di medicina rigenerativa.
- Conoscenze di base delle cellule staminali e loro potenziali applicazioni nella medicina rigenerativa.

Libri di testo -“Biologia Molecolare della Cellula”, Bruce Alberts et al. VII ed., ZANICHELLI.
-“L’Essenziale di Biologia Molecolare della Cellula”, Bruce Alberts et al. V ed., ZANICHELLI.
“Fondamenti di Biologia” Solomon, E. P. (8th Edition). EdiSES, 2022.

- Caratteristiche principali dei sistemi viventi: proprietà fondamentali delle cellule; la teoria cellulare; organizzazione, struttura, complessità e principali differenze tra le cellule procariotiche ed eucariotiche; struttura e funzioni degli organuli cellulari; definizione e classificazione dei virus e fasi dell’infezione virale.
- Basi chimiche della vita: struttura e funzione delle quattro molecole biologiche (carboidrati, lipidi, acidi nucleici e proteine); definizione degli enzimi come catalizzatori biologici.
- Struttura e funzione della membrana plasmatica: proprietà chimico-fisiche delle membrane e loro composizione lipidica; organizzazione delle proteine nel doppio strato lipidico; principali funzioni delle proteine di membrana; il concetto di recettore; modalità di trasporto di ioni e piccole molecole attraverso la membrana plasmatica, le basi ioniche dell’eccitabilità di membrana.
- La compartimentazione nella cellula eucariotica: Il citoplasma e il sistema delle membrane endocellulari (reticolo endoplasmatico, apparato di Golgi e lisosomi). Cenni sui perossisomi.
- Mitocondri e cloroplasti. Struttura e funzione di mitocondri e cloroplasti come generatori di energia e teoria endosimbiontica sulla loro origine. Cenni su glicolisi, fermentazione e respirazione cellulare.
- Nucleo: Involucro nucleare, nucleolo, organizzazione e diversi livelli di condensazione della cromatina, cromosomi.
- Basi molecolari dell’informazione ereditaria. DNA struttura e funzione. Identificazione del DNA come molecola depositaria dell’informazione genetica. Meccanismo molecolare della duplicazione del DNA e possibili modelli proposti. Telomeri e Telomerasi. La riparazione del DNA e sue correlazioni con patologie umane.
- RNA struttura e funzione. Principali tipi di RNA presenti nella cellula procariotica ed eucariotica.
Trascrizione e maturazione dei trascritti primari nelle cellule eucariotiche, con particolare attenzione alla maturazione degli RNA messaggeri. Ruolo degli RNA non codificanti.
- Sintesi Proteica. I ribosomi: struttura e ruolo biologico, differenze tra ribosomi procariotici ed
eucariotici. Proprietà e decifrazione del codice genetico, caratteristiche generali della traduzione e
implicazioni biologiche.
- Destino postsintetico delle proteine. Modificazioni post-traduzionali delle catene polipeptidiche e sede cellulare nelle quali avvengono (reticolo endoplasmatico, apparato del Golgi). Funzioni del reticolo endoplasmatico rugoso nello smistamento delle proteine (sequenze segnale e sequenze di arresto). Apparato di Golgi, struttura e funzione. La glicosilazione delle proteine. Funzioni del reticolo endoplasmatico liscio.
-Traffico Vescicolare. Smistamento delle proteine nelle vescicole di trasporto. Segnali di indirizzo.
Modalità di trasporto delle proteine tra i diversi compartimenti cellulari. Biogenesi del reticolo endoplasmatico, apparato di Golgi, lisosomi e perossisomi. Endocitosi (pinocitosi, fagocitosi, endocitosi mediata da recettore); autofagia; Esocitosi costitutiva e regolata.
- Controllo dell’espressione genica. Meccanismi molecolari alla base della regolazione dell'espressione genica. Controllo a livello trascrizionale nelle cellule procariotiche ed eucariotiche. Ruolo dello stato di condensazione della cromatina e del grado di metilazione del DNA (modificazioni epigenetiche). Principali strategie di controllo post-trascrizionale e post-traduzionale.
- Citoscheletro, adesione e motilità cellulare. Il citoscheletro. Struttura e funzione di filamenti intermedi, microtubuli e filamenti di actina. Motori molecolari. Strutture cellulari che determinano la forma, polarità e motilità della cellula. Le interazioni tra cellule ed il loro ambiente. Le molecole di adesione e la matrice extracellulare.
- Ciclo cellulare, Mitosi e Meiosi. Ciclo cellulare, fasi del ciclo e controllo della progressione lungo il ciclo cellulare come risultato dell'interazione tra meccanismi intracellulari e segnali extracellulari. Il ruolo delle chinasi ciclina-dipendenti. Principi della dinamica dei cromosomi durante la mitosi e la meiosi, differenze tra i due processi. Conseguenze genetiche della meiosi, importanza della meiosi come fonte di variabilità genetica. Meccanismi molecolari della ricombinazione genetica. Concetto di aploidia e diploidia. Cromosomi omologhi. Caratteristiche della riproduzione sessuale e di quella asessuale.
- Comunicazione cellulare e trasduzione del segnale. Comunicazione tra cellule negli organismi pluricellulari, principi generali della segnalazione cellulare, segnali chimici e proteine recettoriali. Meccanismi di trasduzione del segnale e principali vie di segnalazione.
- Apoptosi, Necrosi a Autofagia.
Conoscenze di base dei processi di apoptosi, necrosi e autofagia.
- Basi molecolari del cancro. Funzione e differenze tra oncosoppressori e proto-oncogeni. Meccanismi molecolari della trasformazione tumorale. Caratteristiche della cellula neoplastica. Le alterazioni genetiche ed epigenetiche alla base dei tumori.
- Cellule staminali e basi di medicina rigenerativa.
- Conoscenze di base delle cellule staminali e loro potenziali applicazioni nella medicina rigenerativa.

Libri di testo -“Biologia Molecolare della Cellula”, Bruce Alberts et al. VII ed., ZANICHELLI.
-“L’Essenziale di Biologia Molecolare della Cellula”, Bruce Alberts et al. V ed., ZANICHELLI.
“Fondamenti di Biologia” Solomon, E. P. (8th Edition). EdiSES, 2022.

Genetica Medica
- Concetti e terminologia di base: gene, locus, allele, genotipo, fenotipo, omozigote, eterozigote,
aploide, diploide, dominanza, recessività, codominanza, mutazione, polimorfismo.
- Leggi di Mendel. Caratteri dominanti e recessivi
- La Genetica dei principali gruppi sanguigni (AB0, Rh). Incompatibilità materno fetale
- Modelli di trasmissione dei caratteri mendeliani (o monogenici): eredità autosomica recessiva e
dominante, eredità legata al sesso recessiva e dominante.
- Calcoli di rischio relativi ai modelli suddetti e analisi di alberi genealogici. Equilibrio di Hardy-
Weinberg
- Concetti di penetranza, espressività, epistasi, anticipazione, consanguineità, eterogeneità
genetica
- I cromosomi: struttura e caratteristiche. Anomalie di numero e di struttura dei cromosomi
- Imprinting genomico. Cenni
- Inattivazione cromosoma X
- Eredità mitocondriale
- Eredità multifattoriale: Marcatori genetici e polimorfismi. Variabilità genetica inter-individuale.
Studi di associazione.
- Farmacogenetica e Concetto di Medicina Personalizzata

- Consulenza Genetica. Diagnosi Prenatale.
- Test genetici e loro applicazioni
- Esempi di malattie genetiche: BRCA1 e cancro al seno, fibrosi cistica, difetti dello sviluppo
sessuale, malattie da mutazioni dinamiche, Geni e disordini dentali
- Epigenetica e nutrigenomica. Cenni

Medical Genetics: Il materiale delle lezioni sarà fornito agli studenti

Libri consigliati:

“ Genetica in Medicina ” by R. Nussbaum. Thompson & Thompson. Edises
“ Genetica Umana” by R Lewis, Piccin
“Medical Genetics” by Jorde et al. VI edition. Edited by Elsevier