Caratteristiche principali dei sistemi viventi: proprietà fondamentali delle cellule; la teoria cellulare; organizzazione, struttura, complessità e principali differenze tra le cellule procariotiche ed eucariotiche; struttura e funzioni degli organuli cellulari; definizione e classificazione dei virus e fasi dell’infezione virale.
Basi chimiche della vita: principali legami chimici caratterizzanti la materia vivente; struttura e funzione delle quattro molecole biologiche (carboidrati, lipidi, acidi nucleici e proteine); definizione degli enzimi come catalizzatori biologici.
Struttura e funzione della membrana plasmatica: proprietà chimico-fisiche delle membrane e loro composizione lipidica; organizzazione delle proteine nel doppio strato lipidico; principali funzioni delle proteine di membrana; il concetto di recettore; modalità di trasporto di ioni e piccole molecole attraverso la membrana plasmatica, le basi ioniche dell’eccitabilità di membrana.
La compartimentazione nella cellula eucariotica: Il citoplasma e il sistema delle membrane endocellulari (reticolo endoplasmatico, apparato di Golgi e lisosomi). Cenni sui perossisomi.
Mitocondri e cloroplasti. Struttura e funzione di mitocondri e cloroplasti come generatori di
energia e teoria endosimbiontica sulla loro origine. Cenni su glicolisi, fermentazione e respirazione cellulare.
Nucleo: Involucro nucleare, nucleolo, organizzazione e diversi livelli di
condensazione della cromatina, cromosomi.
Basi molecolari dell’informazione ereditaria. DNA struttura e funzione. Identificazione del DNA come molecola depositaria dell’informazione genetica. Meccanismo molecolare della duplicazione del DNA e possibili modelli proposti. Telomeri e Telomerasi. La riparazione del DNA e sue correlazioni con patologie umane.
RNA struttura e funzione. Principali tipi di RNA presenti nella cellula procariotica ed eucariotica.
Trascrizione e maturazione dei trascritti primari nelle cellule eucariotiche, con particolare
attenzione alla maturazione degli RNA messaggeri. Ruolo degli RNA non codificanti.
Sintesi Proteica. I ribosomi: struttura e ruolo biologico, differenze tra ribosomi procariotici ed
eucariotici. Proprietà e decifrazione del codice genetico, caratteristiche generali della traduzione e
implicazioni biologiche.
Destino postsintetico delle proteine. Modificazioni post-traduzionali delle catene polipeptidiche e
sede cellulare nelle quali avvengono (reticolo endoplasmatico, apparato del Golgi). Funzioni del
reticolo endoplasmatico rugoso nello smistamento delle proteine (sequenze segnale e sequenze di
arresto). Apparato di Golgi, struttura e funzione. La glicosilazione delle proteine. Funzioni del
reticolo endoplasmatico liscio.
Traffico Vescicolare. Smistamento delle proteine nelle vescicole di trasporto. Segnali di indirizzo.
Modalità di trasporto delle proteine tra i diversi compartimenti cellulari. Biogenesi del reticolo
endoplasmatico, apparato di Golgi, lisosomi e perossisomi. Endocitosi (pinocitosi, fagocitosi,
endocitosi mediata da recettore); autofagia; Esocitosi costitutiva e regolata.
Controllo dell’espressione genica. Meccanismi molecolari alla base della regolazione
dell'espressione genica. Controllo a livello trascrizionale nelle cellule procariotiche ed eucariotiche.
Ruolo dello stato di condensazione della cromatina e del grado di metilazione del DNA
(modificazioni epigenetiche). Principali strategie di controllo post-trascrizionale e posttraduzionale.
Differenziamento Cellulare. Differenziamento cellulare come espressione differenziale di un unico patrimonio genetico comune a tutte le cellule di uno stesso organismo. Meccanismi molecolari che danno origine a tipi cellulari specializzati.
Citoscheletro, adesione e motilità cellulare. Il citoscheletro. Struttura e funzione di filamenti intermedi, microtubuli e filamenti actinici. Motori molecolari. Strutture cellulari che determinano la forma, polarità e motilità della cellula. Le interazioni tra cellule ed il loro ambiente. Le molecole di adesione e la matrice extracellulare.
Ciclo cellulare, Mitosi e Meiosi. Ciclo cellulare, fasi del ciclo e controllo della progressione lungo il ciclo cellulare come risultato dell'interazione tra meccanismi intracellulari e segnali extracellulari. Il ruolo delle chinasi ciclina-dipendenti. Principi della dinamica dei cromosomi durante la mitosi e la meiosi, differenze tra i due processi. Conseguenze genetiche della meiosi, importanza della meiosi come fonte di
variabilità genetica. Meccanismi molecolari della ricombinazione genetica. Concetto di aploidia e
diploidia. Cromosomi omologhi. Caratteristiche della riproduzione sessuale e di quella asessuale.
Comunicazione cellulare e trasduzione del segnale. Comunicazione tra cellule negli organismi pluricellulari, principi generali della segnalazione cellulare, segnali chimici e proteine recettoriali. Meccanismi di trasduzione del segnale e principali vie di segnalazione.
Apoptosi e Necrosi.
Conoscenze di base dei processi di apoptosi e necrosi.
Basi molecolari del cancro. Geni coinvolti nella regolazione del ciclo cellulare (oncosoppressori) o nel controllo della proliferazione cellulare (proto-oncogeni). Meccanismi molecolari della trasformazione tumorale. Caratteristiche della cellula neoplastica. Le alterazioni genetiche ed epigenetiche alla base dei tumori.
Elementi genetici mobili ed evoluzione del genoma. La natura degli elementi trasponibili.
Meccanismi di trasposizione ed evoluzione genomica.

Karp's Cell and Molecular Biology: Concepts and Experiments, Gerald Karp; Janet Iwasa; Wallace Marshall

Biologia
Caratteristiche principali dei sistemi viventi: proprietà fondamentali delle cellule; la teoria cellulare; organizzazione, struttura, complessità e principali differenze tra le cellule procariotiche ed eucariotiche; struttura e funzioni degli organuli cellulari; definizione e classificazione dei virus e fasi dell’infezione virale.
Basi chimiche della vita: principali legami chimici caratterizzanti la materia vivente; struttura e funzione delle quattro molecole biologiche (carboidrati, lipidi, acidi nucleici e proteine); definizione degli enzimi come catalizzatori biologici.
Struttura e funzione della membrana plasmatica: proprietà chimico-fisiche delle membrane e loro composizione lipidica; organizzazione delle proteine nel doppio strato lipidico; principali funzioni delle proteine di membrana; il concetto di recettore; modalità di trasporto di ioni e piccole molecole attraverso la membrana plasmatica, le basi ioniche dell’eccitabilità di membrana.
La compartimentazione nella cellula eucariotica: Il citoplasma e il sistema delle membrane endocellulari (reticolo endoplasmatico, apparato di Golgi e lisosomi). Cenni sui perossisomi.
Mitocondri e cloroplasti. Struttura e funzione di mitocondri e cloroplasti come generatori di
energia e teoria endosimbiontica sulla loro origine. Cenni su glicolisi, fermentazione e respirazione cellulare.
Nucleo: Involucro nucleare, nucleolo, organizzazione e diversi livelli di
condensazione della cromatina, cromosomi.
Basi molecolari dell’informazione ereditaria. DNA struttura e funzione. Identificazione del DNA come molecola depositaria dell’informazione genetica. Meccanismo molecolare della duplicazione del DNA e possibili modelli proposti. Telomeri e Telomerasi. La riparazione del DNA e sue correlazioni con patologie umane.
RNA struttura e funzione. Principali tipi di RNA presenti nella cellula procariotica ed eucariotica.
Trascrizione e maturazione dei trascritti primari nelle cellule eucariotiche, con particolare
attenzione alla maturazione degli RNA messaggeri. Ruolo degli RNA non codificanti.
Sintesi Proteica. I ribosomi: struttura e ruolo biologico, differenze tra ribosomi procariotici ed
eucariotici. Proprietà e decifrazione del codice genetico, caratteristiche generali della traduzione e
implicazioni biologiche.
Destino postsintetico delle proteine. Modificazioni post-traduzionali delle catene polipeptidiche e
sede cellulare nelle quali avvengono (reticolo endoplasmatico, apparato del Golgi). Funzioni del
reticolo endoplasmatico rugoso nello smistamento delle proteine (sequenze segnale e sequenze di
arresto). Apparato di Golgi, struttura e funzione. La glicosilazione delle proteine. Funzioni del
reticolo endoplasmatico liscio.
Traffico Vescicolare. Smistamento delle proteine nelle vescicole di trasporto. Segnali di indirizzo.
Modalità di trasporto delle proteine tra i diversi compartimenti cellulari. Biogenesi del reticolo
endoplasmatico, apparato di Golgi, lisosomi e perossisomi. Endocitosi (pinocitosi, fagocitosi,
endocitosi mediata da recettore); autofagia; Esocitosi costitutiva e regolata.
Controllo dell’espressione genica. Meccanismi molecolari alla base della regolazione
dell'espressione genica. Controllo a livello trascrizionale nelle cellule procariotiche ed eucariotiche.
Ruolo dello stato di condensazione della cromatina e del grado di metilazione del DNA
(modificazioni epigenetiche). Principali strategie di controllo post-trascrizionale e posttraduzionale.
Differenziamento Cellulare. Differenziamento cellulare come espressione differenziale di un unico patrimonio genetico comune a tutte le cellule di uno stesso organismo. Meccanismi molecolari che danno origine a tipi cellulari specializzati.
Citoscheletro, adesione e motilità cellulare. Il citoscheletro. Struttura e funzione di filamenti intermedi, microtubuli e filamenti actinici. Motori molecolari. Strutture cellulari che determinano la forma, polarità e motilità della cellula. Le interazioni tra cellule ed il loro ambiente. Le molecole di adesione e la matrice extracellulare.
Ciclo cellulare, Mitosi e Meiosi. Ciclo cellulare, fasi del ciclo e controllo della progressione lungo il ciclo cellulare come risultato dell'interazione tra meccanismi intracellulari e segnali extracellulari. Il ruolo delle chinasi ciclina-dipendenti. Principi della dinamica dei cromosomi durante la mitosi e la meiosi, differenze tra i due processi. Conseguenze genetiche della meiosi, importanza della meiosi come fonte di
variabilità genetica. Meccanismi molecolari della ricombinazione genetica. Concetto di aploidia e
diploidia. Cromosomi omologhi. Caratteristiche della riproduzione sessuale e di quella asessuale.
Comunicazione cellulare e trasduzione del segnale. Comunicazione tra cellule negli organismi pluricellulari, principi generali della segnalazione cellulare, segnali chimici e proteine recettoriali. Meccanismi di trasduzione del segnale e principali vie di segnalazione.
Apoptosi e Necrosi.
Conoscenze di base dei processi di apoptosi e necrosi.
Basi molecolari del cancro. Geni coinvolti nella regolazione del ciclo cellulare (oncosoppressori) o nel controllo della proliferazione cellulare (proto-oncogeni). Meccanismi molecolari della trasformazione tumorale. Caratteristiche della cellula neoplastica. Le alterazioni genetiche ed epigenetiche alla base dei tumori.
Elementi genetici mobili ed evoluzione del genoma. La natura degli elementi trasponibili.
Meccanismi di trasposizione ed evoluzione genomica.

Karp's Cell and Molecular Biology: Concepts and Experiments, Gerald Karp; Janet Iwasa; Wallace Marshall

• Concetti e terminologia di base: gene, locus, allele, genotipo, fenotipo, aplotipo, omozigote, eterozigote, aploide, diploide, dominanza, recessività, codominanza, mutazione, polimorfismo.
• Leggi di Mendel. Caratteri dominanti e recessivi
• La Genetica dei principali gruppi sanguigni (AB0, Rh). Incompatibilità materno fetale
• Modelli di trasmissione dei caratteri mendeliani (o monogenici): eredità autosomica recessiva e dominante, eredità legata al sesso recessiva e dominante.
• Calcoli di rischio relativi ai modelli suddetti e analisi di alberi genealogici. Equilibrio di Hardy-Weinberg
• Concetti di penetranza, espressività, epistasi, anticipazione, consanguineità, eterogeneità genetica
• I cromosomi: struttura e caratteristiche. Anomalie di numero e di struttura dei cromosomi
• Imprinting genomico. Cenni
• Inattivazione cromosoma X
• Eredità mitocondriale
• Eredità multifattoriale: Marcatori genetici e polimorfismi. Variabilità genetica inter-individuale. Studi di associazione.
• Farmacogenetica e Concetto di Medicina Personalizzata
• Consulenza Genetica. Diagnosi Prenatale.
• Tests genetici e loro applicazioni
• Diagnosi di malattie genetiche: BRCA1 e cancro al seno, fibrosi cistica, difetti dello sviluppo sessuale, malattie da mutazioni dinamiche, geni e disordini dentali
• Epigenetica e nutrigenomica. Cenni

Le lezioni saranno fornite agli studenti in formato pdf.
Libri consigliati: “Medical Genetics, by Lynn Jorde, John Carey, Michael Bamshad. Edited by Elsevier